Simplificare în administrare
Pacienții din România care suferă de atrofie musculară spinală (AMS) au acum la dispoziție o nouă opțiune de tratament sub formă de comprimate filmate. Aceste tablete se administrează oral, zilnic, la domiciliu, fără a necesita proceduri complexe. Aceasta este destinată pacienților cu vârsta de doi ani sau peste și care cântăresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului. Potrivit Ministerului Sănătății, acest tratament este disponibil gratuit pacienților diagnosticați, în cadrul Programului Național de Boli Rare, facilitând astfel accesul la terapii inovatoare.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară, progresivă, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori din măduva spinării. Această afecțiune duce la slăbiciune musculară și pierderea progresivă a funcției motorii. La nivel global, AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă, conform Organizației Mondiale a Sănătății.
Boala este cauzată de o mutație a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN), esențială pentru funcționarea corectă a sistemului nervos. Această lipsă a proteinei determină afectarea progresivă a mușchilor, având un impact semnificativ asupra mobilității și respirației.
În funcție de vârsta de debut și severitatea simptomelor, atrofia musculară spinală se manifestă sub diverse forme clinice, de la cele foarte severe care apar în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă, care evoluează mai lent. În România, medicamentul a fost disponibil din 2022 sub formă de soluție orală, care necesită preparare în farmacie de către un profesionist și refrigerare. Această formă va rămâne disponibilă pentru pacienți, însă noua formulă sub formă de comprimate aduce avantajul administrării simple la domiciliu.
Până în prezent, medicamentul produs de compania Roche a fost utilizat de peste 21.000 de pacienți la nivel global. În România nu există date exacte privind prevalența bolii, însă, conform datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, există aproximativ 250-280 de pacienți cu AMS în tratament, majoritatea fiind copii.
Administrarea precoce a terapiei, ideal în faza presimptomatică, poate amâna debutul bolii și diminua severitatea simptomelor, contribuind decisiv la îmbunătățirea prognosticului. Implementarea unui program național de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea timpurie și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor.
„Atrofia musculară spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților. Creșterea nivelului de independență în viața de zi cu zi contribuie la reducerea poverii îngrijirii medicale și a aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii”, a declarat șef lucrări dr. Crisanda Vîlciu, de la Institutul Clinic Fundeni din București. Această formă simplificată a tratamentului le oferă pacienților șansa de a gestiona boala mai ușor și de a-și îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.
În concluzie, introducerea acestei noi opțiuni terapeutice reprezintă un pas important în lupta împotriva atrofiei musculare spinale în România. Autoritățile și specialiștii din domeniul sănătății trebuie să colaboreze pentru a asigura accesul și informarea adecvată a pacienților și familiilor acestora cu privire la noile tratamente disponibile.
De asemenea, este esențial să se continue sprijinul pentru implementarea programelor de screening neonatal, astfel încât bolile rare să fie diagnosticate și tratate cât mai devreme posibil.