Descoperire medicală recentă
O nouă boală neurologică extrem de rară a fost descoperită, afectând în prezent 13 persoane la nivel mondial, conform agenției EFE. Această descoperire a fost publicată în revista American Journal of Human Genetics și a fost posibilă datorită secvențierii genomice și a utilizării unor instrumente avansate de genomică clinică dezvoltate de echipa de cercetare condusă de Aurora Pujol de la Institutul de Biomedicină Bellvitge (Idibell). "Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială", a declarat Pujol pentru EFE.
Echipa internațională, formată din cercetători de la Idibell și Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutații la nivelul genei RPS6KC1 ca fiind cauza unei noi tulburări genetice de neurodezvoltare. Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din diverse colțuri ale lumii, fără nicio legătură între ele. Un exemplu este un pacient tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat, Spania. Pujol a subliniat că numărul cazurilor ar putea crește în următorii ani, pe măsură ce comunitatea științifică continuă să descopere și să clasifice această boală rară.
Deși un tratament eficient este încă departe de a fi dezvoltat, identificarea acestei afecțiuni reprezintă un pas semnificativ în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare. "Aceasta oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției genei RPS6KC1 și a altor secvențe genetice", a remarcat Pujol. Diagnosticul este esențial, iar pentru familiile afectate este o ușurare să aibă în sfârșit un nume pentru boală, deoarece astfel pot să se conecteze cu alte familii și să se alăture asociațiilor de pacienți pentru sprijin reciproc.
Cercetătoarea a explicat că manifestările bolii pot varia semnificativ chiar și în cadrul aceleași familii, cu cazuri de la fetuși care nu se dezvoltă din cauza malformațiilor, până la persoane care dezvoltă probleme mai târziu în viață. Manifestările neurologice ale bolii sunt diverse, incluzând deficiențe neurologice severe, paraplegie spastică și probleme de neurodezvoltare. Unii pacienți pot prezenta doar tulburări cognitive sau comportamentale, fără deficiențe motorii evidente.
În cadrul studiului, cercetătorii au observat similitudini clinice între pacienții cu această boală rară și cei cu sindromul Coffin-Lowry, o tulburare genetică rare cauzată de o mutație la nivelul unei gene din aceeași familie, RPS6KA3. Această tulburare este caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală variind de la ușoară la severă.
Colaborarea la această cercetare a implicat centre de cercetare și spitale din mai multe țări, inclusiv Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia, subliniind astfel importanța cooperării internaționale în domeniul cercetării medicale.