Studii recente sugerează o legătură între o genă comună și demență
Un nou studiu a scos în evidenţă un factor genetic frecvent care ar putea dubla riscul de demenţă în rândul bărbaţilor, o descoperire cu implicaţii semnificative pentru sănătatea publică. Informaţiile au fost obţinute dintr-un vast eşantion de pacienţi vârstnici, oferind perspective promiţătoare pentru testarea genetică personalizată şi intervenţii preventive.
Cercetările recente sugerează că bărbaţii care poartă o variantă genetică specifică sunt de două ori mai predispuşi să dezvolte demenţă pe parcursul vieţii, comparativ cu femeile. Studiul, publicat pe 29 mai în revista Neurology, a utilizat date din cercetarea ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly), care a investigat influenţa variantei genei HFE asupra riscului de demenţă.
Profesorul John Olynyk, coautor al studiului şi cadru didactic la Curtin Medical School, a explicat că aproximativ una din trei persoane poartă o copie a variantei genetice denumite H63D. Deţinerea unei singure copii nu influenţează sănătatea sau riscul de demenţă, însă bărbaţii care au două copii ale variantei au un risc de demenţă mai mult decât dublu, fără a fi observat acelaşi efect în rândul femeilor.
Deşi varianta genetică nu poate fi modificată, căile cerebrale pe care le influenţează, ce duc la deteriorările asociate cu demenţa, ar putea fi tratabile, dacă mecanismul implicat este desluşit. Experţii subliniază necesitatea de a continua cercetările pentru a înţelege motivul pentru care această variantă genetică afectează doar bărbaţii.
"Gena HFE este testată de rutină în majoritatea ţărilor occidentale pentru evaluarea hemocromatozei, o afecţiune care determină absorbţia excesivă de fier. Datele sugerează că testul genetic ar trebui inclus mai frecvent în evaluările medicale ale bărbaţilor", a adăugat prof. Olynyk.
Studiul ASPREE, care a evaluat efectele aspirinei administrate zilnic la 19.114 persoane vârstnice din Australia şi Statele Unite, a generat o bază de date valoroasă despre îmbătrânirea sănătoasă, utilizată în cercetări ulterioare.
"Deşi HFE reglează nivelurile de fier, nu am găsit o legătură directă între nivelul de fier din sânge şi riscul crescut de demenţă la bărbaţii afectaţi. Acest lucru sugerează implicarea altor mecanisme, poate legate de inflamaţie şi deteriorarea celulară a creierului", a concluzionat prof. Olynyk.
Aceste descoperiri ar putea îmbunătăţi metodele terapeutice pentru persoanele expuse riscului de demenţă. "Peste 400.000 de australieni suferă de demenţă, iar o treime dintre aceştia sunt bărbaţi. Înţelegerea motivului pentru care bărbaţii cu două copii ale variantei H63D au un risc mai crescut ar putea conduce la metode de prevenţie şi tratament personalizate", a adăugat prof. Paul Lacaze, coautor al studiului şi cercetător la Universitatea Monash din Australia.
Această cercetare a fost realizată de o echipă de specialişti de la Curtin University, Monash University, University of Melbourne, The Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute şi Fiona Stanley Hospital.