Importanța diagnosticării precoce
Meseria de medic înseamnă, de cele mai multe ori, pe lângă pasiune, empatie, răbdare, și multă, multă dedicare, fiindcă medicii lucrează cu viețile oamenilor. A alege cardiologia pediatrică presupune din start să accepți o responsabilitate dublă: să ai grijă de inimile fragile ale copiilor și, în același timp, de emoțiile părinților. Este o specialitate care presupune multă atenție, precizie, delicatețe și tact, iar dr. Anca Maria Arhip, medic specialist cardiologie pediatrică la MedLife, are aceste calități absolut necesare în a diagnostica și trata copii cu tot felul de probleme de sănătate, inclusiv malformații cardiace congenitale. „În spatele fiecărui copil există o poveste fragilă. De aceea, în munca noastră e nevoie de multă răbdare, empatie și inteligență emoțională. Părinții trebuie să înțeleagă, în cuvinte simple, ce se întâmplă cu inima copilului lor,” a precizat dr. Anca Maria Arhip.
Malformațiile cardiace congenitale sunt printre cele mai întâlnite afecțiuni cu care se nasc copiii. O statistică la nivel european arată că prevalența la nou născuți vii este de 60.2 per 10.000 de copii (Eurostat, 2023). Unii prezintă defecte în pereții inimii, de exemplu o discontinuitate sau gaură la nivelul pereților, alții au probleme cu vasul de sânge care leagă artera pulmonară de aortă (persistența canalului arterial). Sunt micuți care se nasc cu afecțiuni complexe precum Tetralogia Fallot, o malformație complexă, cunoscută pentru colorarea albăstruie a copilului, crize cianotice.
Fiecare diagnostic de acest fel vine cu provocări pentru medic, pentru copil și pentru părinți. Uneori, semnele pot fi vizibile chiar din timpul sarcinii, la ecografiile de morfologie fetală. Alteori, medicii depistează problemele imediat după naștere sau în primii ani de viață, atunci când apar semne precum oboseala la supt, respirația rapidă, transpirațiile abundente sau întârzierea în creștere. „Părinții sunt primii care observă că ceva nu este în regulă. Rolul lor este esențial în diagnosticarea timpurie”, subliniază dr. Arhip.
Cele mai frecvente malformații cardiace congenitale includ defecte septale atriale sau ventriculare, persistența canalului arterial, stenoza pulmonară, stenoza aortică, Tetralogia Fallot, și transpoziția de vase mari (CDC, 2023). Unele malformații cardiace pot fi depistate din timp. Părinții pot depista încă din timpul sarcinii unele malformații cardiace, în cadrul morfologiei fetale de trimestrul II, între 18 și 22 săptămâni de sarcină. Ulterior, imediat după naștere, medicul neonatolog poate depista malformațiile cardiace congenitale critice, încă din primele zile de viață.
„Odată cu creșterea copilului, medicul de familie, pediatrul sau chiar părinții pot observa anumite semne clinice (respirație rapidă, oboseală la supt, transpirații abundente, întârziere în creștere și dezvoltare, cianoză- buze sau degete albastre), infecții respiratorii frecvente care să-i îndrume către specialistul de cardiologie pediatrică pentru un consult complet”, a precizat chirurgul pediatru.
Rolul testelor genetice devine din ce în ce mai important. Aproximativ o treime dintre malformațiile cardiace congenitale și jumătate dintre cardiomiopatii au o cauză genetică identificabilă. „Testarea genetică la copiii cu malformații cardiace nu este doar un „detaliu în plus”, ci are un rol esențial pentru diagnostic, ajută la diferențierea între un defect izolat și unul care face parte dintr-un sindrom mai complex, poate anticipa apariția complicațiilor, ajută medicul să le explice părinților la ce să se aștepte pe termen lung”, a explicat dr. Anca Maria Arhip.
Testarea genetică a făcut diferența în cazul Mariei, o fetiță diagnosticată cu Sindrom Turner. „Îmi amintesc de Maria, o fetiță pe care am urmărit-o periodic în cabinetul de cardiologie pediatrică, care s-a prezentat împreună cu părinții pentru valori crescute ale tensiunii arteriale. Deși tendința generală e să dăm vina pe obezitate, cauza hipertensiunii arteriale a fost o îngustare a aortei descoperită la ecocardiografie”, a relatat dr. Arhip. Testarea genetică a fost esențială pentru confirmarea diagnosticului și pentru a oferi părinților informații clare despre monitorizarea dezvoltării copilului.
De asemenea, trombofilia este un alt aspect important de luat în considerare. Aceasta poate afecta indirect sănătatea inimii și a vaselor de sânge prin formarea cheagurilor. „Este deosebit de importantă la copii, mai ales în situații precum intervenții chirurgicale, traumatisme sau deshidratare. Părinții care știu că există această predispoziție în familie trebuie să fie atenți la stilul de viață al copiilor”, a atras atenția dr. Arhip.
Testele genetice sunt recomandate în cazul unor antecedente familiale de boli genetice, trombofilie sau moarte subită la vârste tinere. Dr. Arhip subliniază că aceste teste pot oferi răspunsuri importante și pot orienta tratamentul, ajutând familia să ia decizii informate pentru viitor.
În concluzie, testarea genetică devine un instrument esențial în cardiologia pediatrică, contribuind la diagnosticarea timpurie și managementul bolilor cardiace congenitale. Importanța consilierii genetice și a sprijinului emoțional pentru părinți este crucială în această călătorie complexă. Dr. Anca Maria Arhip subliniază: „Fiți încrezători!
Cu răbdare, iubire și speranță, puteți construi o viață bună pentru copilul dumneavoastră.”