Studiu revoluționar în cardiologie
Cu o simplă modificare genetică, medicii ar putea într-o zi să reducă permanent nivelul periculos de ridicat al colesterolului, eliminând astfel nevoia de tratament medicamentos, potrivit unui nou studiu pilot publicat sâmbătă, 7 noiembrie 2025, în New England Journal of Medicine. Studiul a fost extrem de mic — doar 15 pacienți cu forme severe ale bolii — și a avut rolul de a testa siguranța unui nou medicament administrat prin intermediul tehnologiei CRISPR-Cas9, o metodă inovatoare care permite modificarea genelor. Rezultatele preliminare au arătat o reducere de aproape 50% a colesterolului LDL, cunoscut și sub denumirea de „colesterol rău”, element esențial în dezvoltarea bolilor cardiovasculare, principala cauză de deces în SUA și la nivel global. Dr. Steven Nissen, director academic la Institutul de Boli Cardiace, Vasculare și Toracice din Cleveland Clinic, a afirmat: „Sperăm ca aceasta să fie o soluție permanentă, astfel încât persoanele tinere cu boală severă să poată beneficia de o terapie genetică unică, care să le reducă LDL-ul și trigliceridele pentru tot restul vieții.”
Studiul a relevat o scădere medie de 55% a trigliceridelor, un alt tip de grăsime din sânge asociat cu un risc crescut de boli cardiace. Dr. Pradeep Natarajan, director al departamentului de cardiologie preventivă de la Massachusetts General Hospital și profesor la Harvard Medical School, a subliniat importanța menținerii LDL-ului sub 100 mg/dl pentru persoanele cu boli de inimă sau predispoziție genetică la colesterol ridicat. „Există dovezi care sugerează că nivelul optim al colesterolului este între 40 și 50, un obiectiv aproape imposibil de atins doar prin dietă și stil de viață”, a explicat Natarajan.
Deși este devreme pentru concluzii definitive, rezultatele sunt promițătoare. Dr. Ann Marie Navar, cardiolog preventiv la UT Southwestern Medical Center din Dallas, a afirmat că mulți pacienți uită să își ia tratamentul zilnic, ceea ce face ca o soluție unică să fie extrem de atractivă. „Dacă ai 20 de ani și un colesterol foarte ridicat, probabil ar avea mult mai mult sens să faci un tratament unic, care să nu te oblige să iei o pastilă zilnic sau o injecție la fiecare două săptămâni timp de 60 de ani”, a subliniat Navar.
Dezvoltarea acestei terapii genetice a fost inspirată de o mutație genetică rară, care dezactivează gena ANGPTL3, ce reglează nivelurile de LDL și trigliceride. Persoanele care au această genă inactivă, aproximativ 1 din 250 de americani, au niveluri foarte scăzute de colesterol LDL și trigliceride, fără efecte negative vizibile, având un risc extrem de mic de boli cardiovasculare. Dr. Nissen a explicat: „Este o mutație naturală care oferă protecție împotriva bolilor de inimă, și acum, cu ajutorul CRISPR, putem modifica și genele altor persoane pentru a le oferi aceeași protecție.”
Participanții la studiu au primit doze diferite ale medicamentului pe bază de CRISPR, administrat prin perfuzie intravenoasă. Dr. Luke Laffin, autor principal al studiului, a menționat că „scăderea medie de 55% a trigliceridelor și aproape 50% a LDL-ului a fost observată la doza cea mai mare.” Aceste rezultate sunt remarcabile, având în vedere că nu există în prezent terapii care să reducă simultan atât LDL-ul, cât și trigliceridele.
Efectele adverse observate au fost minime, iar FDA a recomandat monitorizarea participanților timp de 15 ani după încheierea studiilor pentru a observa eventuale efecte adverse tardive. Următoarea etapă, faza 2 a studiilor clinice, va începe în curând, urmată rapid de faza 3, care va testa eficiența tratamentului pe un eșantion mai mare de pacienți. Dr. Nissen a concluzionat: „Ne mișcăm rapid, deoarece există o nevoie medicală uriașă — milioane de oameni suferă de aceste tulburări, iar mulți nu urmează tratamentele existente.”
Totuși, dr. Navar a avertizat că este încă devreme pentru a trasa concluzii definitive. „Am mai văzut medicamente care păreau promițătoare la început, dar care ulterior au fost respinse din motive de siguranță.
Cel mai important mesaj este să continuați tratamentul dacă luați medicamente pentru scăderea colesterolului, deoarece menținerea LDL-ului scăzut este esențială pentru reducerea riscurilor.”