Inovație medicală în tratamentul orbire infantilă
Medicii din Londra au realizat o premieră mondială, vindecând patru copii considerați orbi din naștere printr-o terapie genică inovatoare. Acești micuți sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o formă severă de distrofie retiniană cauzată de un defect al genei AIPL1, care duce la pierderea vederii. Intervenția chirurgicală, efectuată la spitalul Great Ormond Street, a durat doar 60 de minute și a constat în injectarea unor copii sănătoase ale genei AIPL1 în retină.
Profesorul Michel Michaelides, expert în afecțiuni retiniene, a declarat că rezultatele sunt impresionante și demonstrează potențialul terapiei genice de a transforma vieți. "Avem, pentru prima dată, un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă, ceea ce poate schimba paradigmele în tratamentele precoce ale bolii", a adăugat el.
Copiii, cu vârste între un an și doi ani, provenind din Statele Unite, Turcia și Tunisia, au fost selectați în 2020 pentru acest tratament revoluționar. După intervenție, aceștia au început să observe forme, să recunoască fețele părinților și în anumite cazuri, să citească și să scrie, ceea ce era de neimaginat înainte de tratament.
Prof. James Bainbridge, specialist în chirurgia retinei, a subliniat că acești copii, anterior limitați la percepția luminii și întunericului, au arătat progrese remarcabile. Rezultatele acestui studiu au fost publicate în prestigioasa revistă Lancet, confirmând eficiența terapiei.
După succesul inițial, alți șapte copii au început să beneficieze de aceeași terapie în spitalele din Marea Britanie. Părinții unuia dintre pacienți au descris rezultatul drept „uimitor”, exprimându-și recunoștința pentru oportunitatea de a participa la această intervenție.
Tratamentul a fost dezvoltat de UCL, obținând aprobarea Agenției de reglementare pentru medicamente și asistență medicală (MHRA) din Regatul Unit, cu sprijinul companiei MeiraGTx. Echipa de specialiști lucrează acum pentru a extinde accesibilitatea acestui tratament inovator la un număr mai mare de pacienți.