Rezultate promițătoare pentru pacienți tineri
Un medicament revoluționar pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) a obținut rezultate promițătoare în cadrul unui studiu clinic desfășurat la pacienți cu vârsta de peste 2 ani. Compania elvețiană Novartis, care deține Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), a anunțat luni progresele acestei terapii.
Zolgensma este deja autorizat în Uniunea Europeană pentru utilizarea la pacienți pediatrici cu vârsta de cel mult 2 ani, însă studiul clinic de fază 3 se concentrează pe pacienți cu vârste între 2 și 18 ani, conform informațiilor furnizate de Reuters. Rezultatele preliminare sugerează că pacienții care au primit această terapie au prezentat o îmbunătățire semnificativă a parametrilor de sănătate în comparație cu grupul de control care a primit placebo.
Acest medicament acționează printr-o abordare inovatoare: înlocuiește gena SMN1 cu o copie funcțională care produce proteina SMN esențială pentru sănătatea neuronilor motori. Astfel, terapia genică contribuie la îmbunătățirea funcției neuronale și crește șansele de supraviețuire ale pacienților.
Zolgensma a fost dezvoltat inițial de compania americană AveXis, specializată în terapii genetice, și achiziționată de Novartis în 2019 pentru suma de 8,7 miliarde de dolari. Această terapie aduce speranță într-un domeniu medical unde opțiunile de tratament pentru atrofia musculară spinală de tip 1 sunt extrem de limitate.
Atrofia musculară spinală de tip 1 este o afecțiune neuromusculară severă, care poate provoca paralizie, dificultăți respiratorii și, adesea, deces în câteva luni în rândul copiilor afectați. Statisticile arată că AMS afectează aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți, iar între 50% și 70% dintre aceștia au forma de boală cea mai gravă.
Aceste rezultate pozitive pot schimba radical perspectiva tratamentului pentru copiii cu atrofie musculară spinală, oferind o nouă speranță în lupta cu această boală devastatoare.